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Cermele, Giovanni and Santolamazza, Carlo and Pulvirenti, Marisa and Blandamura, Vincenzo and Sanpietri, Elena and Levi, Michele and Pacifici, Laura E. and Modiano, Guido:
Population and pharmacogenetic studies on serum cholinesterase (pseudocholinesterase) on a population of central Italy (Rome) (Studi popolazionistici e farmacogenetici sulla colinesterasi sierica (pseudocolinesterasi) in una popolazione dell'Italia centrale (Roma))
Atti della Accademia Nazionale dei Lincei. Classe di Scienze Fisiche, Matematiche e Naturali. Rendiconti Serie 8 81 (1987), fasc. n.1, p. 77-85, (English)
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Sunto

La colinesterasi siericao pseudocolinesterasi (simbolo: E, per esterasi), essendo capace di idrolizzare la succinildicolina (SCC), sostanza comunemente usata nel primo stadio della anestesia generale per indurre rilasciamento muscolare, è responsabile della normalmente breve durata (3 -4') del miorilassamento indotto dalla SCC. Soggetti con bassa attività di questo enzima presentano una sensibilità alla SCC maggiore di quella normale che si traduce in un prolungamento più o meno accentuato della apnea indotta dall'SCC che, per il fatto di essere talora del tutto imprevisto, può causare dei problemi clinici gravi. La causa principale della bassa attività E di alcuni soggetti è l'esistenza di un allele, $E_{1}^{a}$, a cui è appunto associata una bassa attività di questo enzima, per cui gli eterozigoti per questo allele e quello normale presentano, dopo trattamento con SCC, una apnea moderatamente prolungata, mentre gli omozigoti $E_{1}^{a}$$E_{1}^{a}$ rimangono in apnea anche per ore. Da questo deriva l'interesse clinico, oltre che antropologico, di stimare la frequenza di questo allele. Nel presente lavoro si è determinata la frequenza dell'alide $E_{1}^{a}$ in un campione casuale di 403 pazienti della popolazione di Roma e si è giunti alla stima di $= 0.011 \pm 0.004$ che, combinata con quella ottenuta su un altro campione della stessa popolazione, è diventata $= 0.011 \pm 0.002$. Si è inoltre ripreso in esame, ma con un diverso approccio, la relazione già descritta da Kalow e Genest (1957) tra l'attività E e la durata del miorilassamento indotto da SCC. Si è trovata una correlazione negativa $(r = — 0.37)$ tra queste due variabili, altamente significativa dal punto di vista statistico, che mostra che, anche nell'ambito dei valori normali di attività della pseudocolinesterasi, l'attività di questo enzima è uno dei fattori principali da cui dipende la durata del miorilassamento (e quindi dell'apnea) indotto dall'SCC.
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